马凡氏综合症是一种罕有的遗传性疾病，被以为是一种自体隐性遗传病。它主要影响骨骼和身高，还可能影响其他许多部门，如眼睛、肺部、肝脏、脾脏和心脏等器官。马凡氏综合症在体型和骨骼形态上有显著的特征，患者身体矮小、四肢相对较长。另外，由于颅骨和气道畸形，会导致面容变形和呼吸难题。
这种疾病的遗传方式为常染色体隐性遗传方式。患者会携带有马凡氏综合症基因的突变，在育婴期时若是两个携带者生下孩子，那么这个孩子有1/4的几率患有马凡氏综合症。而对于已患有病的患者，现在还没有治愈疗法，只能通过整形手术等方式来缓解症状。
现在海内还没有统计出确诊患有马凡氏综合症的病例数，但我们应该保持足够的关注和体会，制止由于缺乏知识和体会而忽视掉这种罕有的疾病。
